Niemann-Pick یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد. این سلول ها از کار افتاده و با گذشت زمان از بین می روند. بیماری Niemann-Pick می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد.
افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به کاهش تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند.
Niemann-Pick می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را درگیر می کند. این بیماری هیچ درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. معالجه متمرکز بر کمک به افراد با علائم آنها است.
علائم و نشانه های Niemann-Pick ممکن است شامل موارد زیر باشد:
سه نوع اصلی Niemann-Pick انواع A ، B و C است. علائم و نشانه هایی که تجربه می کنید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد. برخی از نوزادان با نوع A در چند ماه اول زندگی علائم و نشانه هایی از خود نشان می دهند. کسانی که نوع B دارند ممکن است سالها علائمی از خود نشان ندهند و شانس بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی دارند. افراد با نوع C ممکن است تا بزرگسالی هیچ علائمی را تجربه نکنند.
در صورت بروز علائم هشدار دهنده Niemann-Pick ، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.
Niemann-Pick در اثر جهش در ژن های خاص مربوط به چگونگی سوخت و ساز بدن در بدن (کلسترول و چربی ها) ایجاد می شود.جهش های ژنی Niemann-Pick به روشی به نام وراثت مغلوب اتوزومی از والدین به فرزندان منتقل می شود. این بدان معنی است که مادر و پدر هر دو باید فرم معیوب ژن را برای کودک تحت تأثیر قرار دهند.
نیمان پیک یک بیماری پیش رونده است و هیچ درمانی ندارد. در هر سنی ممکن است رخ دهد.
انواع A و B به دلیل از بین رفتن یا عملکرد نامناسب آنزیمی به نام اسفنگومیلیناز ایجاد می شود. این بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) تأثیر می گذارد و در نتیجه باعث تجمع چربی در سلول ها می شود. این باعث اختلال در عملکرد سلول و با گذشت زمان ، مرگ سلول می شود. نوع A عمدتا در نوزادانی اتفاق می افتد که بیماری شدید و پیشرونده مغزی را نشان می دهند. هیچ درمانی وجود ندارد ، بنابراین بیشتر کودکان بیش از چند سال اول زندگی نمی کنند. نوع B معمولاً بعداً در کودکی اتفاق می افتد و با بیماری اولیه مغز ارتباط ندارد. بیشتر افراد مبتلا به نوع B در بزرگسالی زنده می مانندد
Niemann-Pick type C یک بیماری ارثی نادر است. جهش های ژنتیکی این نوع باعث جمع شدن کلسترول و سایر چربی ها در کبد ، طحال یا ریه ها می شود. در نهایت مغز نیز تحت تأثیر قرار می گیرد.
تشخیص بیماری نیمان پیک با یک معاینه کامل بدنی آغاز می شود ، که می تواند نشانه هشدار زودرس مانند بزرگ شدن کبد یا طحال را نشان دهد. پزشک همچنین یک شرح حال پزشکی دقیق را شرح داده و در مورد علائم و سابقه سلامت خانواده بحث می کند. بیماری نیمان پیک نادر است و علائم آن را می توان با بیماری های دیگر اشتباه گرفت. تکنیک های تشخیصی به نوع بیماری Niemann-Pick بستگی دارد.
آزمایشات دیگری نیز ممکن است انجام شود ، مانند:
هیچ درمانی برای بیماری نیمان پیک وجود ندارد. هیچ درمانی موثر برای افراد با نوع A یا B در دسترس نیست. برای افراد با نوع C خفیف تا متوسط ، دارویی به نام میگلوستات (Zavesca) ممکن است یک گزینه باشد. یک مطالعه بین المللی روی 92 نفر با نوع C Niemann-Pick نشان داد که علائم عصبی پس از مصرف منظم میگلوستات به مدت متوسط دو سال بهبود یافته است.
فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان برای کمک به حفظ تحرک تا حد ممکن است. افراد مبتلا به بیماری نیمان پیک باید مرتباً به پزشکان مراجعه کنند ، زیرا بیماری پیشرفت کرده و علائم بدتر می شود.